Mientras en otras naciones esta terapia ya está al alcance de los niños, en Colombia familias como la de Gael deben enfrentar tanto la falta de recursos como los obstáculos burocráticos.
La historia de Gael Puentes y sus padres, Edwin y María Mónica, ha tocado el corazón de los colombianos tras ser difundida por el programa Los Informantes de Caracol Televisión. Gael, un bebé de apenas 17 meses, sufre de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, una enfermedad rara y mortal que deteriora progresivamente los músculos, afectando funciones esenciales como la respiración y la alimentación. Su única esperanza está en la terapia génica Zolgensma, conocida como el medicamento más caro del mundo, con un valor de 8.400 millones de pesos colombianos (aproximadamente 2,2 millones de dólares).
Una lucha contrarreloj
El diagnóstico de Gael fue un golpe devastador para su familia. La Atrofia Muscular Espinal tipo 1 es la variante más agresiva de esta condición genética, y sin intervención médica, la expectativa de vida de los pacientes no supera, por lo general, los dos años.
“Estamos contra el reloj. Cada segundo es vital, porque las neuronas motoras se destruyen rápidamente”, dice Edwin, el padre de Gael. Aunque la situación es profundamente angustiante, él y su esposa se aferran a la esperanza de salvar a su hijo.
El tratamiento que necesitan solo puede administrarse antes de que el niño cumpla los 24 meses. Gael ya tiene 17, lo que deja apenas siete meses para lograrlo. “Valoramos cada momento a su lado, conscientes de que esta enfermedad no se detiene”, agrega Edwin con la voz quebrada por la emoción.
El medicamento más costoso del planeta
La terapia génica Zolgensma fue aprobada en 2020 por las autoridades sanitarias de Estados Unidos y la Unión Europea. Desde entonces, más de 4.000 niños en el mundo han accedido a este tratamiento, que actúa sustituyendo el gen defectuoso responsable de la AME por una copia funcional, permitiendo recuperar parcialmente la función muscular.
En Colombia, aunque Zolgensma ya cuenta con el aval del Invima, aún no existe la infraestructura necesaria para su aplicación. De acuerdo con especialistas, Gael podría convertirse en el primer niño del país en recibirlo. Sin embargo, el mayor obstáculo sigue siendo el altísimo costo del medicamento.
“Es un precio imposible para cualquier familia, pero la vida de nuestro hijo no tiene comparación con ningún valor económico”, afirma María Mónica, la madre de Gael.
Un diagnóstico que cambió a toda la familia
La noticia no solo alteró por completo la vida de Edwin y María Mónica, sino también la de Martín, el hermano mayor de Gael. A pesar de su corta edad, Martín ha sido testigo del día a día de su hermanito: los tratamientos, las crisis y las pequeñas victorias. “Cuando él sonríe, yo soy feliz; pero cuando llora en las terapias respiratorias, me duele como si me pasara a mí”, dice con la sinceridad propia de un niño.
Conmovidos por la gravedad del caso, la familia ha iniciado una campaña de recaudación en redes sociales y en las calles, repartiendo volantes y contando su historia para crear conciencia sobre esta enfermedad. Aunque la meta económica parece inalcanzable, no pierden la fe en que la solidaridad de muchas personas pueda cambiar el rumbo de la vida de Gael.
Una condición rara y poco visibilizada
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos en el mundo. En Colombia, de acuerdo con datos de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia (FAMICOL), se tienen registradas cerca de 210 personas que viven con esta patología.
“Convivir con AME es un desafío permanente. La enfermedad transforma por completo la rutina familiar: desde el uso de sillas de ruedas y equipos respiratorios hasta terapias diarias. Pero también nos enseña a seguir adelante sin rendirnos”, dice María Isabel Acevedo, presidenta de FAMICOL y madre de dos jóvenes diagnosticados con AME tipo 2.
Su experiencia demuestra que, aunque la enfermedad es dura, no significa el fin del camino. Con tratamiento adecuado, apoyo y mucha resiliencia, es posible vivir con dignidad y encontrar fuerza en medio de la adversidad.
Una fe inquebrantable
A pesar de las críticas y comentarios duros que han enfrentado, Edwin y María Mónica no piensan rendirse. “Nos han dicho que es imposible, que con ese dinero se podría alimentar a todo un pueblo. Pero nuestro hijo es único e irreemplazable, y pelearemos por él hasta el último momento,” afirma Edwin con firmeza.
Para ellos, la sonrisa de Gael es la fuerza que los impulsa a seguir. “Él es un verdadero guerrero. Su luz en los ojos nos recuerda cada día que no podemos detenernos,” añade María Mónica.
Mientras en otros países esta terapia transformadora ya es una realidad para muchos niños, en Colombia familias como la de Gael deben enfrentar dos grandes obstáculos: la burocracia y la escasez de recursos. Aun así, su historia ha logrado tocar corazones y convertirse en un símbolo de esperanza, despertando un poderoso llamado a la solidaridad.